Hemofília u psov a mačiek: mechanizmy dedičnosti a diagnostika

Hemofília je najbežnejšia závažná dedičná porucha zrážania krvi u zvierat a ľudí. U psov a mačiek sa choroba vyskytuje v dôsledku spontánnej mutácie. Akonáhle sa prejaví u konkrétnej populácie, porucha môže prejaviť sa skrze mnohých generácií

. V tomto článku by sme chceli prediskutovať hlavné črty hemofílie, jej klinický obraz atď..

Mechanizmy dedenia

Samo o sebe patológia je dôsledkom poruchy jedného z faktorov zrážania krvi. Presnejšie faktor VIII, ktorý je zodpovedný za tvorbu krvných zrazenín. Ak to nefunguje správne, krvné doštičky, a to aj v prípade vážnej rany, zostávajú nedotknuté (zrážací faktor sa jednoducho neuvoľní), nedochádza k tvorbe krvnej zrazeniny a zviera môže krvácať aj z toho najtriviálnejšieho škrabanca.

Gén hemofílie zdedený v ženskej línii (mimochodom, táto choroba sa u žien prakticky nenachádza) je našťastie vysoko recesívny. Iba vtedy, keď sa potomok objaví od rodičov, z ktorých každý je nosičom chybného génu, existuje šanca na narodenie chorých zvierat. Poďme diskutovať o niektorých funkciách prenosu:

• Pri prechode muž s jedným defektným recesívnym génom so ženou bez nosiča hemofílie, gén v prvej generácii sa neobjaví, ale pôjde ďalej, k potomkom. Potom sa hemofília u psov alebo mačiek môže stať „prekvapením“ o 10-20 rokov.
• Muži s jedným patologickým génom, trpia hemofíliou a prenášajú tento patologický gén na všetky svoje dcéry, ale žiaden z jeho synov.
• Ženy s jedným normálnym a jedným abnormálnym génom sú asymptomatických nosičov a prejde abnormálnym génom, v priemere 50% mužských a 50% ženských potomkov (inými slovami, polovica podstielky ochorie a druhá nebude).
• Ak je chromozóm X nesúci normálny gén pre faktor VIII reprezentovaný ako XH, potom dedičný prenos choroby možno vyjadriť nasledovne:

Hemofília sa zvyčajne vyskytuje, keď normálny muž sa kríži s nosnou ženou, ktorý nemá klinické príznaky. Šteňatá a mačiatka narodené v tomto vrhu majú 50% -nú pravdepodobnosť ochorenia a 50% -nú pravdepodobnosť prenosu chybného génu. V priemere nasledujúce 4 kategórie typov potomkovia sa budú vyskytovať v rovnakom počte:

Klinické príznaky a diagnóza

Aké sú príznaky choroby? Hemofilici majú veľmi často spontánny „opuch“ svalov a kĺbových kapsúl, ktorý sa vyvíja na pozadí mikrobiel. V závažnejších prípadoch je možná náhla smrť s masívnym krvácaním do brušnej alebo hrudnej dutiny. Choré zvieratá sa pravidelne vyvíjajú pod kožou hematómy. Príležitostne sa stane, že chorý muž zomrie potom kastrácia (občas preto, lebo vlastníci spravidla vedia o chorobe svojho miláčika).

Rôzne mutácie zodpovedné za hemofíliu spôsobujú variabilitu ochorenia. Niektoré formy hemofílie sú také závažné, že zvieratá uhynú počas niekoľkých prvých týždňov života.. Iné formy môžu byť benígnejšie a potom budú žiť choré domáce zvieratá, ktoré budú neustále a bezpodmienečne krvácať (u zvierat to býva najčastejšie).

Ako sa diagnostikuje hemofília u zvierat? Na tento účel sa používa špeciálna metóda, ktorá vám umožňuje určiť stupeň zrážania krvi. Nazýva sa APTT, metódou je skríningový test na stanovenie koagulačných defektov. Pre presnú diagnózu (najmä v miernych prípadoch) je však potrebná analýza DNA. Je žiaduce, aby mu boli odobraté vzorky nielen od chorého zvieraťa, ale aj od rodičovských osôb a prípadne od väčšieho počtu jeho predkov..

Jednoduché testy koagulácie bohužiaľ nemusia vždy pomôcť rozlíšiť medzi hostiteľom a zdravými ženami. Spravidla ženy nositeľky vykazujú nízke hladiny faktora VIII, medzi zdravými zvieratami a pochybnými prípadmi prepravy však existujú určité rozmazané ukazovatele. Presnosť detekcie je možné zlepšiť meraním hladina iného proteínu v krvi spojeného s faktorom VIII (von Willebrandov faktor), s následným stanovením pomeru týchto dvoch proteínov. Bohužiaľ, aj v tomto prípade sú možné implicitné a pochybné výsledky, a preto, ak zviera predstavuje určitú plemennú hodnotu, bez analýzy DNA to nebude možné..

Mimochodom, existuje liečba tejto patológie? Bohužiaľ nie. S rozvojom krvácania u chorých osôb sa im injekčne podáva 10% chlorid vápenatý.. Táto metóda sa praktizuje v medicíne a vo veterinárnej medicíne prakticky od okamihu, keď bolo ochorenie opísané, a zatiaľ nebola vyvinutá jednoduchšia a spoľahlivejšia metóda..

Chovné odporúčania

Posúdenie rodokmeňov môže určiť stav nosiča u niektorých asymptomatických žien, posúdiť riziko prepravy a pomôcť potvrdiť laboratórnu diagnózu v prípade pochybných výsledkov.. Všetci potomkovia chorých mužov a rovnako aj prepravné ženy musia byť vylúčení z procesu reprodukcie.. Kastrácia sa veľmi odporúča a sterilizáciu, úplne vylúčiť proces prenosu chybných génov.

Súrodenci a nevlastné sestry z matky u mužov s hemofíliou majú 50% pravdepodobnosť, že budú nosičom. Tieto zvieratá by tiež mali byť, pokiaľ je to možné, úplne vylúčené z procesu reprodukcie. Pri najmenšom podozrení na nosič by sa mal testovací materiál odoslať na testovanie DNA. Iba keď analýza DNA preukáže jednoznačne negatívny výsledok, môžu sa na chov použiť muži. Takto sa prejavuje hemofília u mačiek a psov.